MISTERIOZNA MUTACIJA GENA: Pet članova iste porodice pogođeni neobičnom neosetljivošću na bol

Leticija- marsili

Leticija Marsili i pet drugih članova njene porodice su pogođeni neobičnom neosetljivošću na bol.

Marsili sindrom za bol, koji je zapravo i nazvan po toj familiji, rezultuje u neobično visokom pragu bola, što znači da većina obolelih ne primete čak ni ozbiljne povrede.

Leticija, njena majka, dva sina, njena sestra i sestričina pate od ovog čudnog sindroma.

„Iz dana u dan živimo normalan život, možda i bolji od ostatka populacije, jer nam retko nije dobro i teško osećamo bilo kakav bol“, rekla je Leticija.

„Međutim, istina je da osećamo bol, odnosno percepciju bola, ali to traje samo nekoliko sekundi.“

Dok ovo stanje zvuči potencijalno dobro, nedostatak sposobnosti za osećaj povrede može biti opasan- naročito u slučaju unutrašnjih povreda ili slomljenih kostiju, što može biti ozbiljno ako se ne leči.

Leticija je jednom slomila rame na skijanju, ali je posetila lekara narednog dana samo zato što je osetila kako joj šaka blago trne.

Naučnici se sada nadaju da će otkriti mutaciju gena kod pogođenih članova porodice, koja bi mogla dovesti do novih tretmana za osobe sa simptomima hroničnog bola.

„Otvorili smo potpuno novi put za otkriće lekova protiv bolova“, rekla je profesorka Ana Maria Aloizi.

Webtribune.rs