Ljudska vrsta u svojoj DNK ima tek mali deo gena koji su isključivo ljudske prirode, pokazalo je novo istraživanje.
Prema naučnom radu objavljenom u časopisu „Science Advances“, negde između 1.7% i 7% ljudskog genoma sadrži gene koji se ne mogu pronaći kod ljudskih predaka i srodnika kao što su neandertalci i denisovci.
Od 7% gena koji se ne mogu naći kod drugih loza, oko 1.5% dele svi ljudi.
Ti karakteristično ljudski delovi DNK, razasuti po genomu, uglavnom sadrže gene povezane s razvojem i funkcionisanjem mozga, što ukazuje na činjenicu da je evolucija mozga važan faktor koji je ljude učinio ljudima.
Međutim, naučnici ističu da još uvek ne mogu tačno da odrede funkciju tih gena ni kako su ekskluzivno ljudski delovi DNK u blizini tih gena mogli uticati na evoluciju mozga.
Nove metode razlikovanja isključivo ljudskih gena
Naučnici već dugo znaju da savremeni ljudi dele deo DNK s neandertalcima, međutim, kod različitih ljudi mogu se naći različiti delovi zajedničkog genoma.
Njih je važno identifikovati i razlikovati kako bi se moglo razlučiti koje smo gene nasledili od zajedničkih predaka, koji su u našem genomu prisutni zbog evolucije ljudi od neandertalaca, a koji su isključivo ljudski – koji se ne mogu naći ni kod zajedničkih predaka ni kod neandertalaca.
Autori u samom uvodu pišu da većina današnjih genskih varijacija kod ljudi potiču iz vremena pre razdvajanja populacija koje će kasnije postati moderni ljudi i neandertalci, pre nekih 520.000 do 630.000 godina. To je za očekivanje, jer čak i s miševima delimo oko 85% istovetnih gena.
„Zajedničke genetske varijacije, prisutne u populaciji zajedničkih predaka, bile su uveliko prisutne među ljudima i među neandertalcima sve do vremena izumiranja neandertalaca. Ovaj fenomen, koji je poznat kao nepotpuno sortiranje loza (ILS), znači da će svaki pojedinačni čovek imati mnoge alele koje će deliti s neandertalcima a da ih neće nužno deliti s nekim drugim ljudima“, pišu autori.
Damjan Franjević s Biološkog odseka PMF-a u Zagrebu za hrvatski portal “ Index“ objasnio je da je ILS pojam koji opisuje fenomen u populacijskoj genetici kada se kopije gena predaka ne mogu spojiti u zajedničku kopiju gena pretka, gledajući unazad u vremenu, nego se spajaju tek u trenucima ranijih razilaženja vrsta.
„Primera radi, modeli sugerišu da je prosečno vreme razilaženja gena u genomu čoveka i šimpanzii starije od odvajanja između ljudi i gorila. To znači da je zajednički predak ljudi i šimpanzi ostavio tragove genetičkog materijala koji je postojao u zajedničkom pretku ljudi, šimpanzi i gorila“, tumači Franjević.
Razlučivanje nasleđa stečenih raznim načinima
Autori nove studije navode da ljudi često dele genetičke varijacije s neandertalcima zahvaljujući zajedničkom nasleđivanju od populacije predaka obeju vrsta, a ne zbog polne evolucije s njima.
„Zbog toga svaki pokušaj da se u ljudskim genomima mapira poreklo iz arhaičnih hominina mora odvojiti primese koje potiču iz ILS-a. Nadalje, tehnika koja može identifikovati i prelaz i ILS mogla bi omogućiti stvaranje kataloga jedinstvenih ljudskih genomskih regija koje bi bile oslobođene i jednoga i drugoga, čime bismo rasvetlili evolucijske procese koji su bili važni u našem poreklu kao jedinstvene vrste“, tumače autori.
Novo istraživanje sprovedeno je na temelju uzoraka DNK iz fosila izumrlih neandertalaca i denisovaca, starih oko 40.000 ili 50.000 godina, te na temelju uzoraka 279 savremenih ljudi iz celog sveta.
Određivanje postotka isključivo ljudskih gena predstavljalo je vrlo zahtevan statistički problem za koji su istraživači morali razviti poseban alat koji uzima u obzir nedostajuće podatke u drevnim genomima.
DNK pronađena u drevnim uzorcima većim se delom razgradila tako da su preostali samo sitni fragmenti. Naučnici su na temelju njih sastavili tek delove genoma izumrlih hominida. Rascepkani genomi otežavaju utvrđivanje mesta na kojima su izgubljeni ili stečeni veliki delovi DNK. Zato su naučnici proučavali samo male izmene DNK koje uključuju male fragmente DNK.
„Možemo reći da su te regije genoma jako bogate genima koji imaju veze s neuronskim razvojem i funkcijom mozga“, rekao je koautor rada Ričard Grin, biolog sa Univerziteta Kalifornija u Santa Kruzu koji je 2010. učestvovao u izradi prvog nacrta sekvence neandertalskog genoma.
Isključivo ljudski geni povezani s ljudskim svojstvima i funkcijama
Franjević kaže da se geni svojstveni isključivo ljudima poslednjih par decenija sve više istražuju i povezuju s različitim svojstvima i funkcijama koje su karakteristične za ljude.
„Ljudska ubrzana područja (HARs) prvi put su opisana 2006. godine. HARs je skup od 49 segmenata ljudskog genoma koji su očuvani tokom evolucije kičmenjaka, ali se izrazito razlikuju kod ljudi. Imenovani su prema stadijumu razlike između ljudi i šimpanzi. Primera radi, HAR1 prikazuje najveći stepen razlike između čoveka i šimpanzi. Neka od tih visoko mutiranih područja mogu pridoneti osobinama specifičnim za ljude. Druga mogu predstavljati gubitak funkcionalnih mutacija, verovatno zbog pratvorbe gena, a ne zbog adaptivne evolucije“, kaže hrvatski molekularni biolog.
„Ljudska ubrzana područja su sekvence DNK koje su se tokom evolucije sisara vrlo malo promenile, ali su doživele nalet promena kod ljudi od trenutka razilaženja s šimpanzama. Ovaj neočekivani evolutivni napredak sugeriše duboko očuvanu funkciju koja je izgubljena ili promenjena u ljudskoj lozi. Primera radi, 29% HAR-ova deluje kao pojačivači tokom razvoja mozga, srca i udova. Nekoliko HAR-ova obuhvata gene za koje je poznato da proizvode proteine važne u neurološkom razvoju ljudskog mozga. Sekvenca HAR1 nalazi se i u kokoški i šimpanzi, no nije prisutna u ribama ili žabama. Postoji 18 mutacija u HAR1 koje se razlikuju kod ljudi i šimpanza, što je daleko više nego što se očekivalo s obzirom na vreme razdvajanja ljudi i šimpanzi. Nadalje, HAR2 uključuje pojačivač gena koji je možda pridoneo evoluciji jedinstvene ljudske opozicije palca u odnosu na druge prste ruke, a možda i izmenama u gležnju ili stopalu koje omogućavaju ljudima hodanje na dve noge“, tumači Franjević.
Studija je potvrdila da su se ljudi razmnožavali s neandertalcima i drugim srodnicima
Koristeći novu metodu računanja, naučnici sa Univerziteta Kalifornija istražili su svako mesto u genomima 279 ljudi. Kodove tih pojedinačnih genoma sastavili su u kolektivnu sliku ljudskog genoma. Za svako mesto tim je utvrdio je li DNK došla od zajedničkog pretka.
Nakon što su isključili drevnu DNK, nasleđenu od zajedničkog pretka, potražili su regije u kojima svi ljudi imaju specifične delove DNK koje druge srodne vrste, neandertalci i denisovci, nemaju. Time je isključen i deo nastao ukrštanjem, a udeo jedinstvene ljudske DNK sveden je na 1.5% do 7% genoma.
Važno je istaknuti da rezultati ne znače da su ljudi uglavnom neandertalci ili denisovci ili neka druga mešavina drevnih hominida nastala ukrštanjem. U proseku su ljudi u podsaharskoj Africi nasledili 0.096% do 0.46% DNK kroz ukrštanje ljudskih predaka s neandertalcima. Neafrikanci su od neandertalaca nasledili više DNK, oko 0.73% do 1.3 odsto, dok su neki ljudi, posebno u Aziji, delić svoje DNK (do 5 odsto) nasledili i od denisovaca, hominida sličnih neandertalcima čiji su ostaci pronađeni u pećini Denisova u Rusiji. Najviše DNK denisovaca imaju filipinski domorovci Negritosi, čak 46% više nego Papuanci ili australijski Aboridžini.
Nalazi među ostalim pokazuju koliko je prelazak s drugim vrstama hominida uticalo na ljudski genom. Naučnici su potvrdili prethodne nalaze drugih studija prema kojima su se ljudi ukrštali s neandertalcima i denisovcima, ali i s drugim izumrlim, nepoznatim hominidima. Nije poznato uključuju li ti tajanstveni preci grupe kao što je „čovek zmaj“ ili „Nešer Ramla Homo“, koje su ljudima možda čak bliži rođaci od neandertalaca.
„Hrvatska, najneandertalskija zemlja na svetu“
Franjević podseća da su brojna genetska istraživanja neandertalaca sprovedena na temelju fosilnih uzoraka pronađenih u hrvatskoj pećini Vindija, jer su oni relativno mladi i dobro očuvani.
„U jednom od najvažnijih radova iz područja proučavanja fosilne hominidne DNK, koji je 2017. objavljen u časopisu „Science“, korišćeni su uzorci iz Vindije. Rad je predvodio direktor Instituta za evolucijsku antropologiju Svante Pabo, a na njemu su među ostalima radili i mladi hrvatski naučnici Mateja Hajdinjak, Petra Korlević i Tomislav Maričić, koji su sve troje moji bivši studenti“, ponosan je Franjević.
„Najvažniji zaključak tog rada bio je da su se neandertalci ukrštali s precima modernih neafričkih ljudi. U njemu je predstavljena sekvenca genoma starog od 50.000 do 65.000 godina iz uzoraka neandertalaca pronađene u pećini Vindiji u Hrvatskoj. Ta sekvenca je upoređena sa sekvencama gena dobijenim od altajskih neandertalaca, denisovaca te arhaičnih i modernih ljudi. Neandertalci su verovatno živeli u malim grupama i imali su nižu genetičku raznolikost od modernih ljudi. Bitni rezultati rada upućuju na to da se s vremenom povećao broj neandertalskih varijanti identifikovanih unutar populacija modernog čoveka, što podrazumeva da je među njima bilo ukrštanja. Osim toga, oni ukazuju na veći broj varijanti neandertalskog porekla povezanih s bolestima, koje su zaostale u savremenom evroazijskom genskom fondu“, tumači Franjević.
Mešanje i ukrštanje s drugim vrstama događalo se više puta
Nova studija utvrdila je da se mešanje i ukrštanje između različitih grupa ljudi i hominida verovatno događalo više puta. Delovi koji su prepoznatljivo ljudski nastali su u nekoliko evolucijskih valova, verovatno pre 600-tinjak hiljada godina i ponovo pre 200-tinjak hiljada. Ljudi i neandertalci formirali su sopstvene grane porodičnog stabla hominida pre 600-tinjak hiljada godina.
Nalazi nove studije takođe potvrđuju da su ljudi zapravo vrlo mlada vrsta te da su relativno nedavno delili planetu s drugim hominidnim vrstama.
Studija je još jednom pokazala da ljudi nisu toliko različiti od neandertalaca koliko se to još donedavno mislilo.
(index.hr)
